Сегодня поговорим о нарушении печеночного поглощения или конъюгации.

Ухудшение поглощения или конъюгации может быть связано с гемолизом. Как правило, причиной тому бывает приём определённых препаратов (например, рифампицин), которые уменьшают поглощение билирубина или синдром Жильбера. Гораздо реже непрямая гипербилирубинемия может быть вызвана двумя другими генетическими расстройствами: синдромом Криглера–Найяра 1 и 2 типа.

Синдром Жильбера встречается у 3-7% населения. Нарушение конъюгации билирубина обусловлено снижением активности УДФ-глюкуронозилтрансферазы (UDP). У пациентов наблюдается лёгкая неконъюгированная билирубинемия, почти всегда она не превышает уровень в 6 мг/дл (103 мкмоль/л). Показатели могут колебаться, а желтуха обычно проявляется только в определённые периоды обострения болезни или во время голодания. В целом, у здорового взрослого человека с умеренно повышенным неконъюгированным билирубином и отсутствием признаков гемолиза можно поставить диагноз "синдром Жильбера" без дополнительного обследования.

Синдром Криглера–Найяра 1 типа крайне редкое состояние, встречающееся у новорождённых и характеризующееся тяжёлой желтухой (билирубин более 20 мг/дл (342 мкмоль/л) и неврологическими нарушениями из-за ядерной желтухи.

Синдром Криглера–Найяра 2 типа встречается чаще, чем 1 типа. Взрослые пациенты живут с уровнем билирубина в районе от 6 до 25 мг/дл (103-428 мкмоль/л).

Конъюгированная (прямая) билирубинемия – изолированное повышение конъюгированного билирубина может встречаться при редких наследственных состояниях: синдроме Дабина–Джонсона и синдроме Ротора. Их следует подозревать у пациентов с небольшой гипербилирубинемией в отсутствие других отклонений в биохимическом анализе крови. Различить эти синдромы можно, но клинически в этом нет необходимости из-за их доброкачественного течения. У детей может потребоваться диагностика других наследственных заболеваний, вызванных мутацией одного из переносчиков желчной соли.

Изолированное нарушение синтетического теста печени

Нарушение в таких тестах как определение протромбинового времени или уровня альбумина часто наблюдается у пациентов с хроническими болезнями печени наряду с другими отклонениями в анализах. Их следует оценивать, исходя из превалирующих патологий.

Когда направлять к узкому специалисту?

О привлечении гастроэнтеролога или гепатолога следует задуматься при необъяснимом и стойком повышении печеночных ферментов в биохимическом анализе крови (в 2 и более раз для аминотрансфераз и в 1,5 раза для щелочной фосфатазы), а также если вы рассматриваете назначение биопсии печени. Если анализы пациента нормализовались или остаются слегка повышенными, следует предпочесть выжидательную тактику и попросить пациента пересдать анализы через полгода.