Причины синдрома Ди Георга. Аномалии развития плода в соответствии с дефектными участками 22 хромосомы

Синдром Ди Георга вызван делецией (потерей части участка) хромосомы 22. У каждого человека есть две копии хромосомы 22 — по одной от каждого родителя. При синдроме Ди Георга одна копия хромосомы отсутствует, в отсутствующем сегменте содержится от 30 до 40 генов, многие из которых до конца не определены.

Удаление генов из хромосомы 22, как правило, происходит случайно, на ранних стадиях развития плода.

В процессе формирования плода участки 22 хромосомы влияют на несколько систем организма. К ним относятся:

1. Пороки сердца.

Сердце не получает достаточного количества крови, поэтому у плода формируются такие дефекты, как дефект межжелудочковой перегородки, наличие только одного артериального ствола вместо двух, тетрада Фалло (стеноз правого желудочка, субаортальный дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты, гипертрофия правого желудочка).

2. Гипопаратиреоз.

Паращитовидные железы регулируют уровни кальция и фосфора. Синдром Ди Георга может вызвать уменьшение паращитовидных желез, вследствие чего они выделяют слишком мало паратиреоидного гормона (ПТГ), что и вызывает гипопаратиреоз. Это заболевание приводит к снижению уровня кальция и высокому уровню фосфора в крови.

3. Дисфункция вилочковой железы (тимуса).

Вилочковая железа, расположенная в области грудины, управляет Т-клетками, белыми клетками крови. Зрелые Т-клетки необходимы, чтобы организм мог бороться с инфекциями. У детей с синдромом Ди Георга вилочковая железа или имеет малые размеры или отсутствует — в результате снижается иммунитет, развиваются тяжелые инфекции.

4. Нёбо.

Общий симптом всех больных синдромом Ди Георга — это расщелина в верхнем нёбе с расщеплением или без расщепления губы. Другие, менее заметные аномалии нёба, ухудшающие процесс глотания или произнесения определенных звуков, так же могут присутствовать.

5. Специфические черты лица.

Внешний вид больных специфический. В частности, явными признаками синдрома Ди Георга являются низко посаженные уши, широко расставленные глаза, вытянутое лицо, сплющенная канавка на верхней губе.

6. Аутоиммунные расстройства.

Следовательно, присутствует повышенный риск ревматоидного артрита, болезни Грейвса, волчанки и других заболеваний.

Симптомы синдрома Ди Георга

Признаки и симптомы синдрома Ди Георга отличаются в зависимости от того, какой орган или система страдает и насколько серьезны дефекты. Некоторые симптомы становятся очевидными сразу после рождения, другие — могут появиться чуть позже, в раннем детстве.

Основные симптомы синдрома Ди Георга это:

синюшный оттенок кожи из-за дефектов сердца;
проблемы с дыханием;
судороги рук, горла, рта;
частые инфекции;
слаборазвитый подбородок;
низко посаженные уши;
задержка роста;
неспособность набрать вес;
волчье нёбо;
микрогнатия;
ретрогнатия;
неправильная форма ушей;
тонкие маленький губы;
небольшой подбородок;
желудочно-кишечные проблемы;
плохой мышечный тонус;
задержка речевого развития;
трудности с обучением;
проблемы с адекватным поведением.

Во взрослой жизни люди с синдромом Ди Георга нередко страдают от таких заболеваний, как:

шизофрения;
тревожные расстройства;
депрессия.

По мере взросления у больного ребенка проявляются такие симптомы, как:

синдром гиперактивности;
синдром дефицита внимания;
отсутствие социальных навыков и умения контактировать с другими детьми.
Таким детям тяжело адаптироваться в современном обществе без поддержки и заботы взрослых или общения с детьми с аналогичными расстройствами.

Методы лечения синдрома Ди Георга

Специфического лечения для синдрома Ди Георга не существует. Современная медицина может лишь скорректировать уже имеющиеся внешние дефекты и устранить симптомы при помощи лекарственных препаратов.

Лечение направлено на коррекцию критических состояний, например, порок сердца или низкий уровень кальция в крови.

Поведенческие, психологические и социальные проблемы устраняются путем работы со специалистами: психологами, социальной службой, психотерапевтами и т.д.

Основные цели лечения заключаются в следующем:

Лечение гипопаратиреоза.
Устранение ограниченной функции тимуса (вилочковой железы).
Уменьшение избыточной функции тимуса (при излишней активности).
Хирургическая коррекция нёба.
Развитие ребенка (речевая терапия, трудотерапия, развивающие занятия).
Психиатрическая помощь.

Такое лечение может быть рекомендовано, если ребенку поставлен диагноз синдрома дефицита внимания /гиперактивности, депрессия, шизофрения или других поведенческих расстройств.